Human Gene Mutation Database(HGMD)

產品詳情

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? 人類基因突變數據庫(The Human Gene Mutation Database, HGMD?)全面收集引起人類遺傳疾病或與人類遺傳疾病相關的核基因突變信息。HGMD?是查詢與人類遺傳疾病相關基因綜合性突變信息的金標準,2016.2版本包括7,473種的基因,187,995種突變信息。

? HGMD?受到諸多醫學和臨床遺傳學家、診斷師、生物信息學家、人類和分子遺傳學的研究員和遺傳咨詢師的青睞,已被5,000多篇文獻引用。

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? HGMD?信息來自業內高質量期刊,由遺傳學專家人工閱讀,搜集整理與人類遺傳疾病有關的基因突變信息,再經過多倫人工質控,最后將此信息收錄、歸類在HGMD?對應的5種突變類型之一中。


特點:
1.全面性的基因突變信息,數據覆蓋率廣
2.數據質量高
3.及時更新數據
4.極大地節省了研究人員查閱文獻的時間和精力,輕松獲得全面詳細信息。


主要功能:
1.簡單、快速確認實驗得到的某種突變是否已被發現,是否是導致人類遺傳疾病的原因。
2.獲得某個特定基因或疾病的致病突變譜
3.快速查詢與人類遺傳疾病相關的突變信息的文獻

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例:根據基于二代測序的基因遺傳性前列腺癌基因panel,找到與前列腺癌相關的基因,如: BRCA1、BRCA2和CHEK2等。除此之外,還有哪些基因與前列腺癌有關?

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HGMD 高級搜索功能:“Substitutions”與“Micro-lesion”快速搜索到與前列腺癌相關的基因 有82個,涉及204種突變。其中有些基因只有一種突變,而有些基因有多種獨立的突變,都與前列腺癌有關。用戶可根據搜索結果,查看這些基因突變的詳細信息。

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HGMD2019年秋季數據更新:

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點擊數:46130 錄入時間:2019-10-14 11:15:52【打印此頁】【返回

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